我國(guó)科研人員通過(guò)高通量測(cè)序、比較基因組雜交芯片分析、生物學(xué)功能和臨床驗(yàn)證研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預(yù)后相關(guān)的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機(jī)理、尋找食管鱗癌診斷的分子標(biāo)志物、確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點(diǎn)以及制訂有效的治療方案提供了理論和實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
據(jù)介紹，食管癌在我國(guó)和全球所有惡性腫瘤死亡率中分別排在第四位和第六位，其5年生存率僅為10%左右，且發(fā)生和發(fā)展的機(jī)制尚不明了。
此次研究由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室詹啟敏院士領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)與華大基因、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院等單位的科研人員合作完成。研究人員發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的重要的基因突變，獲得了食管鱗癌拷貝數(shù)變異的重要數(shù)據(jù)。這些基因突變和拷貝數(shù)的變異是食管癌發(fā)生發(fā)展的重要因素，與臨床預(yù)后密切相關(guān)。
詹啟敏指出，過(guò)去對(duì)于食管鱗癌的基因突變和拷貝數(shù)變異研究往往局限于單個(gè)或幾個(gè)基因的發(fā)現(xiàn)和分析，缺乏對(duì)疾病與基因變異之間關(guān)系的整體考量。此次研究改變了盲人摸象模式，描繪了我國(guó)高發(fā)食管鱗癌基因組異常改變的全景。
詹啟敏透露，研究團(tuán)隊(duì)將結(jié)合全基因組測(cè)序研究結(jié)果，對(duì)食管鱗癌的發(fā)病機(jī)制做深入研究，并將該項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)的分子標(biāo)志物與臨床治療、預(yù)后判斷結(jié)合，驗(yàn)證其臨床價(jià)值。
詹啟敏特別提出，全世界因食管癌死亡的病例有超過(guò)50%發(fā)生在我國(guó)。西方發(fā)達(dá)國(guó)家食管鱗癌的發(fā)病率和死亡率并不高，投入有限，可供我們共享的成果不多?！巴苿?dòng)食管癌臨床診療水平，中國(guó)科學(xué)家應(yīng)該擔(dān)負(fù)起歷史責(zé)任。” （來(lái)源：健康報(bào)）