科研人員通過高通量測(cè)序、比較基因組雜交芯片分析及生物學(xué)功能研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了一批與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預(yù)后相關(guān)的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機(jī)理，尋找食管鱗癌診斷的分子標(biāo)志物，確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點(diǎn)以及制定有效的治療方案提供了理論和實(shí)驗(yàn)依據(jù)。研究成果于國(guó)際學(xué)術(shù)權(quán)威雜志《自然》在線發(fā)表。

　　食管癌是人類常見的惡性腫瘤之一，在我國(guó)和全球所有惡性腫瘤死亡率中分別排在第四位和第六位。目前，食管癌發(fā)生和發(fā)展的機(jī)制尚不明了，治療缺乏特異性的分子靶點(diǎn)和有效的治療藥物?？蒲腥藛T對(duì)我國(guó)食管鱗癌患者樣本進(jìn)行了全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和比較基因組雜交芯片分析，發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的重要的基因突變，同時(shí)獲得了食管鱗癌拷貝數(shù)變異的重要數(shù)據(jù)。

　　來自中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、華大基因、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院等多家單位的科研人員共同完成此項(xiàng)研究。華大基因的李林表示，該項(xiàng)研究描繪了食管鱗癌基因組變異譜，發(fā)現(xiàn)了食管鱗癌重要的突變基因及通路，為研究食管鱗癌的發(fā)生發(fā)展機(jī)制提供了更全面的指導(dǎo)，為食管鱗癌分子分型，藥物研發(fā)及個(gè)性化治療方法提供了科學(xué)基礎(chǔ)，加快了食管癌研究進(jìn)程。該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人詹啟敏教授認(rèn)為，此成果可以幫助我們尋找食管癌的診斷標(biāo)志物、藥物靶點(diǎn)和制定臨床治療方案。食管癌是中國(guó)的高發(fā)特色腫瘤，提高食管癌的診療能力是中國(guó)科學(xué)家的責(zé)任。（來源：科技日?qǐng)?bào)）